基于以外基因组关联研究的尿石症疾病基因鉴定策略

作者：医学镜自始

顾及遗传诱因，尿石症有可能是单性状营养不良或多性状营养不良。

目前，核对多性状尿石症的新型营养不良性状主要使用基于人群遗传的全性状组关连量化（GWAS）。GWAS的量化过程北至南可分为8个迭代（图1）。首先是样品制备，包括表型数据集和单胺基酸多态性（SNP）讯息。

对于表型数据集，除了记录下来是不是忧郁症尿石症之外，最好记录下来异性恋、年龄、沿海地区、族裔和体重标准普尔等或多或少诱因，以及与激素评估相关的讯息。

第二步是低质量掌控，可以也就是说不及格的样品以及不及格的SNP启动子。

第三步可以是性状型插补，可以使用序列和性状型数据集来有约单倍型和并未观察到的性状型[1]。性状型插补可以帮助我们获得更多可量化的SNP启动子。

第四步是人群形态量化，力图使用主含有量化[2]来纠正与人群形态相关的或多或少诱因。

第五步是关连量化，以获得与尿石症相关的每个SNP启动子的p最大值。Bonferroni多重校正多半用于确认有效率阈最大值，即p=1/n p=1/n (n 是量化当中包含的 SNP 启动子数）。

第六步可以是主要使用布鲁克林区图的结果可视化。

第七步是单倍型量化，其主要目的是确认哪些SNP启动子是页面的，以也就是说有可能由连锁引起的真非典型启动子。最后一步是量化SNP启动子是不是亦会诱因性状功能，配对出新营养不良性状。功能量化多半从评估SNP启动子是不是亦会诱因葡萄糖序列，mRNA稳定性或性状表达开始。

全性状组关连研究一个系统。SNP单胺基酸多态性

Letter to the Editor

Published: 16 January 2022

Disease genes identification strategies for urolithiasis based on genome-wide association study

Shiping Song &

Yining Zhao

Urolithiasis volume 50, pages237–238 (2022)Cite this article

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